自閉症譜系障礙的成因與高危因素是甚麼?

自閉症譜系障礙的成因並非單一來源，而是由遺傳因素與環境因素共同作用。最新文獻指出，基因變異、父母年齡、孕期健康狀況及出生併發症均與風險增加有關。

遺傳因素

• 高度遺傳傾向：雙胞胎研究顯示，遺傳因素可解釋高達 80–90% 的風險。
• 相關基因：包括 NRXN1、CNTNAP2、SHANK3 等，這些基因涉及腦部發育與神經細胞突觸功能。
• 遺傳綜合症：如脆性 X 綜合症、結節性硬化症，均與自閉症譜系障礙風險增加相關。

環境因素

• 孕期健康：母親高齡（>35 歲）、妊娠糖尿病、妊娠高血壓、肥胖或代謝綜合症均與風險增加有關。
• 藥物暴露：孕期使用抗癲癇藥丙戊酸已被證實與風險增加相關。
• 感染與免疫：孕期感染或免疫系統異常可能干擾胎兒腦部發育。
• 出生併發症：早產、低出生體重、缺氧等均與自閉症譜系障礙風險相關。

高危因素

• 性別：男童患病率約為女童的 3–4 倍。
• 父母年齡：父親年齡超過 50 歲，子女患病風險顯著增加。
• 家族史：若家庭中已有一名患兒，兄弟姊妹的風險明顯提高。
• 孕期健康問題：母親患糖尿病、甲狀腺疾病或肥胖，均與風險增加相關。

常見誤解

• 世界衞生組織及多項大型研究已明確否定疫苗與 ASD 的因果關係。

總結

自閉症譜系障礙的成因是多因素綜合作用：遺傳基因提供易感性，而孕期健康、環境暴露及出生併發症則進一步影響風險。高危因素包括男性、家族史、高齡父母及孕期健康問題。理解這些因素有助於早期識別與干預，提升患者生活質量。